在你身边，是否有这样一些“特殊”的人，他们拥有听起来很美的称呼：“月亮的孩子”“玻璃人”“蝴蝶宝贝”……然而，这些名字分别对应的疾病是“白化病”、“成骨不全症”、“大疱性表皮松懈症”……这些是被称之为“罕见病”的一类疾病。
今天是第14个“国际罕见病日”。年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日。选择这天，是因为它每四年才出现一次，寓意“罕见”。年开始，将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。
年“国际罕见病日”海报
什么是罕见病？
罕见病指的是发病率很低、很少见的疾病。然而，基于庞大的人口基数，罕见病并不罕见。而且，许多罕见病是慢性的、严重的疾病，常常危及生命。
在我国，将患病率低于1/50万，新生儿中发病率低于1/的疾病称为罕见病。目前，全球确定的罕见病有近种，平均每10万人中有40人可能是罕见病患者。全球共有近4亿罕见病病人，以及数以亿计的罕见病基因携带者。
年，我国第一批《罕见病目录》正式发布，首批纳入了包括白化病、血友病、成骨不全症、自身免疫性脑炎、重症肌无力、肢端肥大症、苯丙酮尿症等在内的种罕见病。
罕见病的7大特征
罕见病有以下明显的特征：
01
种类繁多
目前，全球确定的罕见病病种近种，平均每10万人中有40人可能是罕见病患者。
02
罕见病并不“罕见”
《年中国罕见病调研报告》中提到，据WHO统计，全球已有近4亿罕见病患者，中国约有万罕见病患者，因此在庞大人口基数的前提下，我国的罕见病并不“罕见”。
03
遗传因素
近80%的罕见病是由遗传因素引起，有部分是由隐性基因携带者通过生育后代而显现疾病症状。
04
儿童多发
在《年中国罕见病调研报告》中提到，罕见病中50%为儿童发病，而且致畸、致残率高。
05
诊断困难
罕见病的漏诊和误诊率很高，调查表明有64.2%的罕见病患者被误诊过，很多患者经过多家医疗机构才能够确诊，有15.9%的患者看病超过5家医院才被确诊，仅有24.7%的患者在1家医院就被确诊。
06
病情严重
大约90%的罕见病会发展成危重病例，而约30%的患者从确诊到死亡不到5年。
07
治疗困难
除了诊断困难，95%的疾病没有明确的、有效的治疗方案，不到1%有药可治。
6类典型的罕见病
国际罕见病日官方宣传视频
6大洲，6张面孔，6位英雄，6条生命。在今年的国际罕见病日官方宣传视频中，介绍了来自全球不同地方、不同年龄的6位罕见病患者的故事。这6种疾病如下：
X连锁脑桥小脑发育不全伴智力低下和小头畸形（MICPCH）
目前全世界已知只有50例该病病例。其特征在于几种发育症状，包括小头、生长缓慢、认知延迟、癫痫、癫痫发作、视力和听力问题、肌张力降低和自闭症。其主要病因为钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶（CASK）相关基因突变导致的神经发育障碍。
少汗型外胚层发育不良症（HED）
此类患者汗腺缺少、皮肤干燥少汗、体温调节障碍、不能耐受高温、机体易发热。少汗型外胚层发育不良症发病率为1∶0，男性高发，原因在于该病多以X染色体连锁隐性方式遗传，虽然也存在常染色体显性或隐性遗传，但较为罕见。
镰刀型细胞贫血病
又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种常染色体显性遗传血红蛋白病，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。
平滑肌肉瘤（leiomyosar
