耳畸形相关综合征ABS综合征 [复制链接]

耳畸形相关

综合征

Antley-Bixler综合征是什么？

◆Antley-Bixler综合征（Antley-Bixlersyndrome,ABS）是一种罕见的先天性多发畸形综合征，以颅面部畸形、骨骼畸形为主要特征。其中，伴泌尿生殖系统畸形和类固醇生成障碍的为ABS1型，不伴的为ABS2型。

◆年，医生Antley和Bixler首先报道并命名了该疾病，随后Delozier、Robinson以及Schinzel等人也相继报道了该病。

◆该疾病较罕见，迄今为止全球报道ABS上百例，国内报道10例左右。

Antley-Bixler综合征的表现

◆耳部（95%）：小耳畸形、低位耳、外耳道狭窄（27%）、传导性耳聋，部分患者耳垂具有折痕。

◆颅面部：前额突出（70%）、颅骨缺损、短头畸形（95%）、眼球突出（91%）偶伴角膜混浊、下眼睑发育不良、梨形鼻（91%）、后鼻孔闭锁或狭窄（55%）、小口畸形（36%）、牙齿发育不良、舌系带短缩、长人中（89%）、上颚高拱、下颌骨发育不良（27%）。

◆肢端/骨：胸廓狭窄、骨盆狭窄、桡肱骨结合（95%）、股骨屈曲或骨折（95%）、长骨骨折（50%）、关节挛缩（91%）、脊柱侧弯、足内翻、摇篮底足、蜘蛛指/趾（77%）、指屈曲（68%）、皮肤性并指畸形（9%）。

◆泌尿生殖系统（64%）：1型ABS患者存在泌尿生殖器发育畸形，如肾脏畸形（44%）、尿道下裂、尿道畸形（36%）、小阴茎、隐睾症、阴道闭锁（50%）、大阴唇发育不全（33%）、小阴唇融合（30%）、大阴蒂（47%）。

◆其他：颅缝早闭（64%）、脑积水（18%）、短颈、肛门闭锁（18%）；类固醇生成障碍；后鼻孔闭锁会导致患儿呼吸困难；智力障碍、心脏缺陷（房间隔缺损等，33%）、中枢神经系统结构异常较少见。

Antley-Bixler综合征会遗传吗？

◆ABS属于单基因疾病；报道病例中有散发病例，也就是没有家族史，也有由父母遗传而患病的病例。

◆目前已知的致病基因：FGFR2、POR。

◆遗传方式：FGFR2基因突变导致常染色体显性遗传ABS，常见的婚配型是患者常为杂合子，与正常人婚配，子代中将有50%个体是ABS患者；POR基因突变导致常染色体隐性遗传ABS，常见婚配型是夫妇都为杂合子，也就是表型正常但为致病基因突变的携带者，子代中将有25%个体是ABS患者。

怎么诊断Antley-Bixler综合征？

◆ABS可根据病史、典型临床表现进行初步诊断；颅缝早闭、面中部发育不全、骨性联结等症状是临床诊断最基本的依据；若患者合并颅面、骨骼、生殖系统多发畸形，应考虑POR基因隐性遗传导致的ABS疾病。

◆通过患者的基因检测，发现已知致病基因可确诊。

◆ABS应与以下综合征相鉴别。

如何治疗Antley-Bixler综合征？

需要针对每个患者的情况，进行多学科序贯治疗：

◆耳鼻喉科/整形外科：全耳廓再造术、耳廓矫形术、外耳道成形术、骨导助听器植入；面容异常患者可行面部相关手术治疗。

◆口腔颌面外科：牙齿正畸手术，矫正牙齿咬合异常。

◆骨科：脊柱侧弯者可行手术矫正并佩戴支具；足内翻者可通过软组织手术或骨性手术矫正畸形；皮肤性并指需行皮肤性并指分离术，指（趾）畸形行指（趾）畸形矫正术。

◆心内科/心外科：先天性心脏病可行内科介入或外科手术治疗。

◆肾内科/泌尿外科：治疗泌尿道畸形并定期评估肾功能，必要时进行肾移植；隐睾症者可行激素及手术治疗，隐睾手术治疗如睾丸下降固定术、睾丸自体移植术等；阴茎畸形可行阴茎成形术并辅以内分泌治疗。

◆妇产科：阴道闭锁患者可行阴道成形术；阴唇融合可行阴唇剥离术，局部使用雌激素制剂。

◆神经外科：颅缝早闭易造成患儿脑积水，需行脑室腹膜分流术，通过手术扩大颅腔、解除颅内高压，使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。

◆儿科：后鼻孔闭锁所致的上气道阻塞会导致患儿呼吸困难，可手术切除闭锁间隔，必要时行气管切开术；肛门闭锁患儿应尽早进行手术干预。

◆听觉和言语：评估听力损失程度和言语发育情况，每6~12个月进行一次听力学检查并验配助听器（6月龄起）。

◆心理科：纠正自卑情绪、改善交流能力。

◆其他：智力障碍根据认知发展、言语发展以及心理社会技能的适龄评估结果进行特殊教育和干预。

Antley-Bixler综合征可以避免？

◆如果不想让后代患病，可以采用辅助生殖的方法受孕

●首先确定致病基因；

●挑选受精卵，鉴定是否有致病基因存在；

●将没有致病基因的受精卵植入子宫。

◆如果有过ABS生育史或者ABS患者已经怀孕，则可用产前诊断方法确定胎儿是否患病

●同样需要确定致病基因；

●超声筛查(妊娠20-24周)也可以发现胎儿发育不良和大的结构畸形，但非确诊手段；

●明确诊断需绒毛膜取样(妊娠11-14周)以及羊膜穿刺术(妊娠15周后)做ABS致病基因检测。

END

我院眼耳鼻整形外科不仅具有国内领先的综合征型耳畸形的诊治经验，更有听力康复及遗传咨询综合门诊（筹），将为综合征耳畸形患者提供高质量的医疗服务。

供稿丨供图：吴培瑄马竞

审稿：马竞

编辑：周璐

本文卡通配图来源于网络